أمراض وأعراض شائعة

إن المشكلات والأعراض المتعلقة بالجهاز الهضمي تعد واحدة من أكثر الأسباب شيوعاً لإستخدام الأدوية والأدوية المضادة وإستهلاك الوصفات الطبية أو لطلب الإستشارة من القائمين على الرعاية الطبية.

حيث يستهلك في كل شهر نسبة 44% من الراشدين مضادات للأحماض و أدوية أخرى لمعالجة الحرقان.

متلازمة القولون العصبي (IBS):

هي واحدة من الإضطرابات الشائعة التي تصيب القولون مسببة تقلصات و تشنجات مؤلمة بالإضافة لغازات،و إنتفاخ و تغير في طبيعة القولون. كما تعد من الأسباب أكثر شيوعاً للإشخاص  لزيارة الطبيب المعالج ولتغيب عن العمل

إلتهابات الكبد الوبائية:

و تنتج عن الإصابة بفيروسات متعددة أو كنتيجة لإلتهابات كبدية حيث ما يقارب خمسة ملايين شخص في الولايات المتحدة الأمريكية مصابون بإلتهاب الكبد الوبائي و الذي عادةً ما يؤدي للإصابة بإلتهاب كبدي مزمن، وتليف أو سرطان في الكبد. العديد من الأشخاص (نسبة 15%) يصابون بحصوات المرارة و مايعادل نصف هؤلاء المصابين يتطور بهم الأمر إلى الإصابة بآلام شديدة متركزة في الجزء العلوي من البطن تتطلب العلاج والذي عادةً ما يكون بإستئصال و إزالة الحصى و المرارة.

الأمراض الناتجة عن إلتهابات القولون (إلتهاب القولون الحبيبي، و إلتهاب القولون التقرحي):

و هي حالة من الإلتهابات المزمنة التي تصيب الأمعاء لإسباب غير معروفة و عادةً ما تصيب المراهقين و البالغين على حد سواء.تظهر على المصاب بإلتهابات القولون أعراض متنوعة و طويلة المدى و التي قد تتضمن : إسهال مزمن ،خروج مصحوباً بالدم ،آلام في البطن ،إنخفاض في الوزن، تعب و إجهاد ،و إرتفاع في الحرارة.
و عادةً ما تظهر على المصاب مشكلات خارجة و بعيدة عن القولون كتقرحات الفم ،آلام في المفاصل ،مشكلات في الجلد و حصى الكلى.

أخصائيو الجهاز الهضمي:

إن أخصائيو الجهاز الهضمي أطباء إجتازوا مرحلة من التدريب الخاص في المعالجة و التشخيص لأعراض و أمراض الجهاز الهضمي و الكبد.و من الممكن أن يُدرب الأطباء على معالجة الراشدين أو البالغين و هو ما يعرف بالتخصص (الباطني و الجهاز الهضمي )أو معالجة المراهقين و الأطفال أي طب الأطفال أو ما يعرف بتخصص الجهاز الهضمي للأطفال.
قد يلجأ أخصائيو الجهاز الهضمي لإستخدام أختبارات متنوعة و ذلك لدراسة حالة الأمعاء و الكبد كالأشعة السينية أو التنظير.

جهازك الهضمي:

الجهاز الهضمي مسئولاً عن كل من عملية الهضم ،الإمتصاص ، التمثيل الغذائي للسوائل و الأجسام الغذائية الصغيرة و المجهرية (فيتامينات ، معادن) بالإضافة للتخلص من الفضلات و طردها من الجسم.
حيث أن جميع الأطعمة و السوائل التي يتناولها الإنسان تتجزأ عن طريق جهازنا الهضمي إلى قطع صغيرة متناهية ( الجزئ ) قبل أن يتم إمتصاصها بواسطة الأمعاء الدقيقة و نقلها إلى مجرى الدم الذي يقوم بحمل الفيتامينات و المعادن والمواد ذات القيمة الغذائية و تزويدها لخلايا الجسم كافة.

نـــزف الـــجــهـــاز الــهـــضــمـــي
Gastrointestinal Bleeding

النزيف الدموي في الجهاز الهضمي عرض وليس مرض . ويحدث النزيف نتيجة أسباب عديدة ومختلفة . وكثير من هذه الأسباب لا تهدد الحياة مباشرة . وأشهر هذه الأسباب هي نزيف البواسير(HEMORRHOID) والذي يمكن السيطرة عليه عادة بسهولة .ويهتم الأطباء في تشخيص سبب النزيف حتى يمكن السيطرة عليه وتفاديه مستقبلا .
الجهاز الهضمي يشمل على المريء , المعدة , الأمعاء الدقيقة , الأمعاء الغليظة ,المستقيم وفتحة الشرج . ويحدث النزيف لأسباب متعددة في الأجزاء المختلفة من الجهاز الهضمي فمثلا قرحةالمعدة والاثنى عشر قد تكون السبب أو الالتهابات المختلفة في بطانة القولون تكون هي السبب في النزيف .كما أنه من المتعارف عليه أن يكون النزيف بطيء ومزمن فلا يشعر به المريض إطلاقا , وينتج عن ذلك فقر الدم وأعراضه المختلفة , في هذه الحالة فحص البراز يعطي مؤشرات إيجابيةلوجود الدم في البراز . 

ما هي الأسباب المختلفة للنزيف الدموي في الجهاز الهضمي ؟

حموضة المعدة هي أحد أسباب التقرحات في نهاية المريء .أن ضعف العضلة بين المريء والمعدة ينتج عنها تسرب المواد الحامضة ( إفرازات المعدة ) والتي من شأنها أن تسبب التهابات وتقرح وجروح ونزيف في نهاية المريء . كما ينتج نزيف المريء من وجود تضخم في الأوردة و التي تدل على ارتفاع الضغط في الوريد البابي الناتج عن تليف الكبد , وينتج عن هذا نزيف شديد وخطر على حياة المريض إذا لم يتم العلاج بصورة مستعجلة . ويعتبر تليف الكبد من أشهر أسباب النزيف التي تصيب المريء . وكما ينتج نزيف المريء عن جرح في نهاية المريء بسبب الاستفراغ بقوة ويعرف ب ( Mallory- weiss tear ) نسبة إلى الطبيبين اللذان وصفا هذه الحالة , وكما يحدث هذا الجرح نتيجة ارتفاع الضغط في البطن أثناء عملية الوضع . أمراض المعدة هي أحد المواضع التي تسبب النزيف في الجهاز الهضمي وأشهر هذه الأسباب هو تناول الكحول , تناول مادة الأسبرين , والأدويةالحاوية على مادة الأسبرين و الأدوية المستعملة في آلام المفاصل . هذه المواد المذكورة أعلاه تسبب قرح المعدة الحادة والتي من المحتمل أن تنزف بشدة . كما تحدث هذه الجروح والتقرحات نتيجة الحروق الحادة , حالات الهبوط الدموي العام المعروفة ب(Shock),إصابات الدماغ الحادة , السرطانبات أو الحالات التي تتعرض لعمليات جراحية طويلة ومعقدة . كما يحدث النزيف من الأورام الحميدة والخبيثة في المعدة .
إن أهم سبب للنزيف في الجهاز الهضمي العلوي هو قرحة الاثنى عشر . ويعتقد كثير من الباحثين أن هذه القرح نتيجة ارتفاع إفرازات المعدة والالتهابات بنوع معين من البكتيريا المعروفة بـ (Helicobacter Pylori) . وفي الجهاز الهضمي السفلي ( القولون والمستقيم ) تعتبر البواسير من أشهر الأسباب للنزيف البواسير هي عبارة عن تضخم الأوردة في نهاية المستقيم وتنزف هذه الأوردة نتيجة ارتفاع الضغط في هذه الأوردة . ويهتم الأطباء في فحص هؤلاء المرضى للتأكد من عدم وجود أسباب أخرى للنزيف .
الزوائد اللحمية الحميدة تعتبر منتشرة وخاصة في البلاد الغربية ويعتقد كثير من العلماء أن هذه الزوائدتتطور إلى سرطانيات القولون بعدفترات من الزمن فد تصل إلى عشر سنوات . وقد تظهر على شكل دم في الخروج أو أنها تكتشف عن طريق الصدفة ويعتبر سرطان القولون ثاني أشهرأنواع السرطانيات في الولايات المتحدة . التهابات القولون البكتيرية المتعددة تظهر علي شكل نزيف دموي من الجهاز الهضمي السفلي (القولون) وهذه الالتهابات تكون ناتجة عن أنواع مختلفة من البكتيريا . مرض التهاب القولون التقرحي يظهر عادة على شكل تكرر مرات التبرز مصحوبة بوجود دم . كذلك مرض التهاب القولون الحبيبي ممكن أن يظهر على شكل نزيف . تكيسات القولون تعتبر من الأمراض المشهورة في الدول الغربية وهذا يظهر إلى شكل نزيف حاد كما يمكن أن يشتكي المريض من آلام في المنطقة السفلى من البطن .

كيف نتعرف على النزيف في الجهاز الهضمي ؟

يتغير لون الخروج إلى الأسود الداكن مع تكرر عدد مرات التبرز إذا كان النزيف من المريء, المعدة ,الاثنى عشر . فعندها يلاحظ المريضلون الخروج المذكور , مع وجود أعراض أخرى للنزيف مثل الإرهاق ,الضربات القلبية السريعة , والهبوط . ويكون البراز مخلوطا مع الدم القاني إذا كان النزيف من المستقيم أو من الجزء الأيسر من القولون فعندها يلاحظ المريض الخروج المتكرر مع المستقيم حيث يكون لون البراز مائل إلى الأحمر الداكن والأسود . أما من أهم الأعراض التي تصحب نزيف الجزء العلوي من الأمعاء فهو الاستفراغ ويكون لون الاستفراغ أحمر دموي إذا كان النزيف حاد من المريء , أما إذا كان النزيف من المعدة أو الاثنى عشر فيكون الاستفراغ ذا لون يميل إلى لون البن الأسود . في جميع هذه الحالات ينصح المريض بالتوجه إلى طلب الرعاية الصحية , وغالبا ما يقوم الطبيب بإدخال المريض إلى المستشفى لعمل التحاليل المختلفة التي من شأنها تحديد مكان النزيف , وحجم النزيف الذي تعرض له المريض , وعلى ضوء هذه التحاليل يقوم الطبيب بوصف العلاج .

قُـرحــة الــمــعــدة و الاثــنـــى عــشـــر
Gastric and Duodenal Ulcers

تقع المعدة في الزاوية اليسرى من أعلى البطن تحت القفص الصدري مباشرة وهي عبارة عن كيس عضلي مجوف ويليها الاثنى عشر وهو أول جزء من الأمعاء الدقيقة.

ويتكون سطح بطانة الأمعاء من طبقة مخاطية تعمل على حماية أنسجة البطانة من حمض المعدة وأنزيمات الهضم.

عند وصول الطعام إلى المعدة من المريء تسترخي العضلات الممتدة في أعلى المعدة للسماح له بالدخول وتؤدي المعدة وظيفتين أساسيتين:

1- فهي تواصل معالجة الطعام و تحويله إلى أجزاء أصغر وإفراز حمض الهيدروكلوريد الذي يعمل على قتل البكتيريا المؤذية التي نبتلعها مع الطعام.
2- كذلك تقوم المعدة بوظيفة تخزين الطعام وإيصاله تدريجيا إلى الأمعاء الدقيقة.

يشتكي 2% من السكان تقريبا من قرحة المعدة والاثنى عشر المعروفتان معا باسم القرحة الهضمية ( Peptic Ulcer ).أما قرحة الاثنى عشر وهي الأكثر شيوعا فهي غالبا ما تصيب المرضى بين سن 30 و سن 50 سنة و هي تقريبا الضعفين في الرجال مقارنة بالنساء .
أما قرحة المعدة فهي غالبا ما تصيب المرضى بعد سن 60 سنة وتصيب النساء أكثر من الرجال .

تعريف القرحة الهضمية :
القرحة الهضمية هي جرح مفتوح ناتج عن تمزق محدود للبطانة السطحية الواقية للمعدة أَو الاثنى عشروينتج عن هذا التمزق ملامسة الأنسجة الداخلية لبطانة المعدة و الاثنى عشر بعصارة المعدة بما تحتويه من أحماض .
ومع أنه في أغلب الأحيان يكون حجم قرحة المعدة بحجم نصف سنتمتر إلا أنها قد تسبب أعراضا مزعجة وآلاما مبرحة عند مرور الحمض عليها .

رسم لقطاع نسيجي بالقرحة مجهرياً لاحظ تآكل الطبقة السطحية لبطانة المعدة أو الاثنى عشر

عينة من جدار معدة مصابة بقرحة	قرحة بجدار المعدة
قرحة الاثنى عشر	قرحة الاثنى عشر بالمنظار

أعراض القرحة الهضمية :    إن أكثر الأعراض حدوثا هي

1- آلام متكررة أو حرقان في منطقة البطن العلوية بين السرة وأسفل القفص الصدري .
2- غالبا ما يشعر المريض بالآلام بين الوجبات حين تكون المعدة خاوية من الطعام .
3- قد تستمر هذه الآلام من دقائق إلى عدة ساعات .
4- غالبا ما تخف حدة الآلام بعد الأكل أو عند تناول الأدوية الخافضة للحموضة.
5- في بعض الأحيان يحدث أن يستيقظ المريض في منتصف الليل على هذه الآلام المزعجة .
6-قد يشعر المريض أحيانا بغثيان، و استفراغ،و فقدان للشهية وما يستتبع ذلك من تناقص للوزن .


مسببات القرحة الهضمية:
في السابق كانت تعزى أسباب القرحة إلى

1-الضغوطات النفسية .
2-القلق .
3-التوتر العصبي.

ولكن كشفت الأبحاث الطبية الحديثة أن مسببات القرحة الهضمية تتلخص في عاملين أساسيين : 

أولاً : الإصابة ببكتيريا المعدة الحلزونية Helicobacter Pylori
في الغالبية العظمى من المرضى يعتبر وجود وتكاثر هذه البكتيريا في الطبقة المخاطية من بطانة المعدة السبب الأساسي للقرحة فهي تستطيع أن تتعايش مع حمض المعدة عن طريق فرز انزيمات خاصة تحميها من الحمض  .
وتعتبر هذه البكتيريا السبب الرئيسي في تكرار الإصابة بالقرحة ما لم تعالج بالمضادات الحيوية المناسبة. ولأن في بعض المجتمعات ( وخاصة الشرقية منها) تتواجد هذه البكتيريا في أمعاء نسبة كبيرة من الأفراد ولكن دون إصابتهم بالقرحة لذلك يعتقد العلماء أن الإصابة بالقرحة تحدث إذا كان هنالك استعداد وراثي للمريض بإلاضافة إلى الإصابة بأصناف معينة من هذه البكتيريا القادرة على إحداث الضرر .

بكتيريا المعدة الحلزونية Helicobacter Pylori

ثانيا : استعمال الأدوية المضادة للالتهاب ( NSAID )
إن تناول العقاقير المضادة للالتهاب (مثل التهابات المفاصل و الروماتيزم) ومسكنات الآلام مثل الأسبرين يضعف من قدرة نسيج الأمعاء على الالتئام ويؤدي إلى التهاب بطانة المعدة والأمعاء الدقيقة. ومن الممكن تجنب كل هذه المضاعفات عن طريق تجنب هذا النوع من العقاقير إن أمكن ، واستبدالها بعقاقير أقل ضررا على بطانة الجهاز الهضمي، كاستخدام البراسيتامول (البنادول) كمسكن للآلام ومخفض للحرارة 

1- أما إذا كان تناول هذه العقاقير بانتظام حسب نصيحة الطبيب المعالج فيستحسن تناولها أثناء الوجبات أو بعدها .
2- عند ما تسبب تلك الأدوية مضاعفات على بطانة الجهاز الهضمي فمن الممكن أن ينصح الطبيب المعالج بتغيير الدواء أو استعمال أدوية تعمل على حماية بطانة الجهاز الهضمي عامة .

صورة بالمنظار لتقرحات سطحية نتيجة تعاطي المسكنات (المناطق الحمراء)

ثالثا: هناك أسباب أخرى للقرحة الهضمية منها : 

1- التدخين الذي يزيد من إفراز وتركيز حمض المعدة فيضاعف خطر الإصابة بالقرحة وكذلك يؤخر شفاء القرحة أثناء العلاج
2- المشروبات الكحولية والتي قد تسبب التهيج والتآكل في جدار المعدة مسببة التقرح


مضاعفات القرحة الهضمية

إن أهم المضاعفات التي يتعرض لها الجهاز الهضمي جراء وجود القرحة الهضمية هي :

1) النزيف الدموي في المعدة أو في الاثني عشر :
وهو قد يحدث دون سابق إنذار أي دون وجود شكوى أو أعراض أخرى للقرحة الهضمية كالألم في البطن و حينئذ يكون النزيف الشكوى الأولية والوحيدة في المرضى المصابين بالقرحة. والنزيف إما أن يكون مزمنا بحيث يشتكي المريض من الأعراض الجانبية لفقر الدم المزمن أو أن يكون حادا وشديد حيث ينتج عن هذا التدفق الحاد للدم من جدار الأمعاء العلوية الإعياء الشديد و ليونة البراز الممزوج بالدم المائل للون الدم أو الأسود اللزج (كالقطران) .كما قد يشتكي المريض في بعض الأحيان من الغثيان، والاستفراغ وخاصة استفراغ مادة قريبة اللون من رواسب القهوة الداكنة وهذا ناتج عن تغير في لون الدم نتيجة اختلاطه بعصارة المعدة الحامضة .

رسم توضيحي لنزيف القرحة الهضمية

نزيف القرحة الهضمية صورة بالمنظار

2)  ثقب المعدة أو الاثني عشر:
في هذه الحالة يحدث الثقب نتيجة تآكل ما تبقى من طبقات جدار المعي اسفل القرحة الهضمية من تأثير الأحماض المعدية وينتج عن ذلك اندفاع البكتيريا، والطعام، وعصارة المعدة إلى فجوة البطن مسببا تلوثها و يعتبر ثقب الجهاز الهضمي من المضاعفات المهمة و الخطيرة فعنده يحدث تدهور خطير في الحالة الصحية للمريض حيث يشتكي من آلام حادة وشديدة وارتفاع في الحرارة و إعياء شديد يستدعي إدخاله المستشفى لإجراء عملية جراحية عاجلة لسد الثقب وتطهير فجوة البطن المتلوثة.

رسم لثقب في الاثنى عشر

رسم لعملية ثقب الاثنى عشر

3)  تضيق في الجزء الأول من الاثني عشر ( Stenosis Duodenal ) :
وهذا يحدث عادة في الحالات المزمنة وبسبب تعدد التقرحات وتقاربها في هذا الجزء من الاثني عشر مما ينتج عنها تليفا (أي تكون نسيجا ندبيا) في جدار الاثنى عشر وبمرور الوقت يزداد التليف مسببا ضيق الجزء الأول من الاثني عشر إلى درجة أنه لا يسمح بمرور الطعام من فجوة المعدة إلى الأمعاء الدقيقة عند ذلك يشعر المريض بالغثيان ويعانى من الاستفراغ المتكرر وفقدان في الوزن.

صورة بالمنظار لتضيق الاثنى عشر

تشخيص القرحة الهضمية

ينصح أطباء الجهاز الهضمي بإجراء الفحوصات الخاصة بالقرحة الهضمية في حال استمرار شكوى تكرر آلام البطن لأكثر من أسبوعين بالرغم من العلاجات البسيطة والمسكنة للمعدة 

و أهم هذه الفحوصات التي يعتمد عليها في تشخيص القرحة الهضمية هي:
1-الأشعة الملونة للمعدة والاثني عشر .
2- التنظير الداخلي للمريء والمعدة والاثنى عشر.
وهو يعتبر الأدق من الناحية التشخيصية ويتم إجراء المنظار الداخلي للمعدة عن طريق إدخال المنظار  (وهو أنبوب دقيق وطويل مجهز بكاميرا ) في الحلق ويمرر إلى المعدة والاثنى عشر ، حيث يصبح بمقدور الطبيب رؤية جدار المعدة والاثنى عشرواكتشاف القروح . و يمكنه في نفس الوقت (في حال وجود القرحة) من أخذ عينات من جدار المعدة لفحصها للتأكد من وجود بكتيريا المعدة الحلزونية أو أي أمراض أخرى.. نادرة قد تسبب القرحة

صورة للمنظار المعوي الذي يستخدم في التشخيص

فحص عينة القرحة الهضمية المأخوذة بالمنظار للتأكد من وجود أو عدم وجود البكتيريا الحلزونية
قبل إضافة عينة القرحة	تغير اللون للأحمر بسبب وجود البكتيريا الحلزونية في عينة القرحة

علاج القرحة الهضمية

لقد تطور علاج القرحة في السنوات الأخيرة تطورا مميزا وهو يهدف إلى :

1- القضاء على بكتيريا المعدة الحلزونية:
وذلك باستخدام المضادات الحيوية المناسبة ، التي أحدثت نتائج ممتازة في شفاء والتئام القرحة وكذلك في عدم تكرار الإصابة بها على المدى البعيد في حوالي 80-90% من المرضى
2- خفض حموضة المعدة :
وذلك باستخدام الأدوية الخاصة بخفض إفراز حمض المعدة و هي الأدوية الرئيسة في العلاج جنبا إلى جنب مع المضاداتالحيوية حيث تعمل على تخفيف الألم وتسرع الشفاء.أما نوعية الغذاء لمرضى القرحة فلم يثبت بالدراسات العلمية تفضيل نوع من الغذاء على آخر سواء في العلاج أو الوقاية من القرحة. ينصح بتجنب تناول الأطعمة الحمضية لأنها تضاعف من الألم والحرقان.

المتابعة بعد العلاج :

ننصح مريض القرحة الهضمية بالمتابعة مع الطبيب المختص للتأكد من القضاء على البكتيريا المسببة للقرحة و ذلك بإجراء التحاليل الخاصة بها و كذلك من الممكن إعادة الفحص بالمنظار و خاصة في حالة الإصابة بقرحة المعدة للتأكد من شفائها التام و لاخذ العينات النسيجية إذا تبين عدم شفائها حيث ان الدراسات أظهرت انه في حوالي 5 % من حالات قرحة المعدة تكون القرحة غير حميدة  ويستوجب استئصالها جراحيا .

نصائح للمصاب بالقرحة الهضمية :

1- الامتناع عن التدخين بأنواعه.
2- الامتناع عن المشروبات الكحولية.
3- تجنب العقاقير المضادة للالتهاب واستخدام البراسيتامول (البنادول) كمسكن للآلام.
4- تجنب تناول الأطعمة الحمضية لأنها تضاعف من الألم والحرقان .
5- المتابعة مع الطبيب الاستشاري لأمراض الجهاز الهضمي للحصول على أفضل الطرق لعلاج القرحة الهضمية ولمتابعة التطورات العلمية الحديثة في هذا المرض الهام .

صورة بالمنظار لقرحة معوية سرطانية

بــيــتــا ثـــلاســيــمــيــــا
Beta Thalassemia

 مقدمة(انقر هنا)

الثلاسيميا تعني و جود خلل في إنتاج احدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج هيموجلوبين البالغين بنسبتة الطبيعية. و يكون الخلل إما في السلسلة ألفا (ألفا ثلاسيميا) أو السلسلة بيتا(بيتا ثلاسيميا) و هي الأكثر إنتشاراً , و يؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية. و الثلاسيميا مرض وراثي يرثه الشخص من الأبوين , و يرث من كل منهما جيناً واحداً لإنتاج السلسلة بيتا أي جين (بصمة وراثية) من الأب والأخرى من الأم, فإذا ورث جيناً واحداً يكون مصاباببيتا ثلاسيميا صُغرى (Beta Thalassemia Trait) أو من الأب و الأم فيكون مصاباببيتا ثلاسيميا كُبرى (Beta Thalassemia Major) .

 

بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا صُـغـرى

و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين A₂ وأحيانا هيموجلوبين F كذلك.

بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا كُـبـرى

"مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(بو صفار) و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.

 

مُـضـاعـفـات الـمـرض :

1- تضخم نخاع العظم في محاولته إنتاج كريات دم حمراء لتعويض ما يتكسر منها مما يؤدي إلى هشاشة العظام و قابليتها للكسر بسرعة, و كذلك تغير ملامح وجه المصاب ليبدو شبيها بالمنغوليين.

2- تضخم الطحال مما يزيد من حدة تكسر كريات الدم الحمراء فتزيد الحالة سوء و كذلك الطحال المتضخم يكون أكثر عرضة للتمزق و النزيف إذا ما تعرض المريض لضربة على بطنه أيا كان سببها.

3- زيادة الحديد في الجسم (Haemochromatosis) من عملية نقل الدم و تكسر كريات الدم الحمراء و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها و هبوط عملها و المرض الذي ينتج عن ذلك يعتمد على نوع العضو المصاب:

- الغدة الدرقية و الجار درقية مما يؤدي إلى هبوط في عملهما

(Hypothroidism – Hypoparathyroidism).

- الكبد و التأثير على وظائفها (Hepatic Failure “Cirrhosis”).

- القلب مما يؤدي إلي هبوط في القلب (Heart Failure).

- البنكرياس و يؤدي ذلك إلى تلفها ثم عدم مقدرتها على إفراز الأنسولين مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري , و يترسب الحديد كذلك في الجلد فيكسبه لوناً برونزياً, لذا يطلق اسم مرض السكري البرونزي (Bronze Diabetes) على هذا النوع.

- أمراض تنتقل نتيجة نقل الدم مثل التهاب الكبد الفيروسي (Viral Hepatitis) و كذلك مرض الإيدز (AIDS).

الـتـشـخـيــص : يكون عن طريق تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم

(Haemoglobin Electrophoresis).

صورة مجهرية لدم مصاب بثلاسيميا كبرى.
لاحظ وجود خلايا سليفات الحمراء (ذوات النواة) و التي لا تكون موجودة في الدم الطبيعي

الــعــلاج :

1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.

2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .

3- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.

 

الناحية الوراثية:

و هي الناحية المهمة, و يجب على المصاب فهمها و إدراكها, و أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن تزاوج الأقارب, حيث تكون نسبة اتحاد الجينات المكبوتة (Recessive Genes) عالية.

سوف نرمز للجين السليم بß و الجين الغير سليم ب ß ^o فيكون رمز بيتا ثلاسيميا صغرى

(ßß ^o ) و ثلاسيميا كبرى (ß^o ß^o ) و الشخص السليم (ß ß ) :

1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (ß ß ) و آخر مصاب ببيتا ثلاسيميا صغرى (ß ß ^o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

ßo	ß
ßßo	ßß	ß
ßßo	ßß	ß

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50%  (حامل للمرض).

2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (ßß^o) من آخر مصاب بنفس الحالة (ßß^o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

ßo	ß
ßßo	ßß	ß
ßoßo	ßßo	ßo

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض), و  25% بببيتا ثلاسيميا كبرى و 25% طبيعي.

3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ß^o ß^o) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض (بيتا ثلاسيميا صغرى):

ßo	ßo
ßßo	ßßo	ß
ßßo	ßßo	ß

4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ß^oß^o) من شخص حامل للمرض (ßß^o ) فان الاحتمالات تكون كما يلي:

ßo	ßo
ßßo	ßßo	ß
ßo ßo	ßoßo	ßo

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل بببيتا ثلاسيميا كبرى تكون50%و 50% بببيتا ثلاسيميا صغرى.

5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون ببيتا ثلاسيميا كبرى.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابين ببيتا ثلاسيميا كبرى, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة - الكويت

الــــحـــــديــــد
Iron

أهم وظيفة من وظائف الحديد في الجسم هي إنتاج هيموجلوبين الدم Hemoglobin و مايوجلوبين العضلات Myoglobin (و هو الصورة التي يكون عليها الهيموجلوبين في العضلات) و الحديد هو المعدن الذي يوجد بكميات كبيرة في الدم. و هو ضروري لأنزيمات كثيرة بما فيها الكاتلاز Catalase و هو مهم للنمو و ضروري لسلامة جهاز المناعة و إنتاج الطاقة, و نظراً لأن الحديد يختزن في الجسم فإن الإسراف في تناوله يمكن أن يسبب مشاكل صحية لأن تراكمة في الأنسجة و الأعضاء يؤدي إلى إنتاج شقوق حرة Free Radicals و يزيد من إحتياجات الجسم لفيتامين هاء , كما لوحظ إرتباط المستويات المرتفعة من الحديد بحدوث أمراض القلب و السرطان و إرتباط تراكم الحديد في الأنسجة بمرض يُسمى بفرط التلون Hemochromatosis و هو إضطراب وراثي يتعلق بأيض الحديد و يسبب إصطباغ الجلد بلون برونزي و تليف الكبد و إضطرابات في القلب و كذلك يؤدي إلى تلف البنكرياس و من ثم مرض السكري الذي يُسمى بالسكري البرونزي Bronze Diabetes .

نـقـص الـــحـــديـــد

نقص الحديد يؤدي إلى فقر الدم (الأنيميا) بعوز الحديد Iron deficiency Anemia و التي غالباً تنتج عن نقص في تناول الحديد , و لكن ممكن أن يحدث من اسباب أخرى مثل النزف المعوي أو زيادة النزف أثناء الحيض أو بسبب تناول طعام غني بالفسفور أو سوء الهضم أو القرحة أو استخدام المضادات الحيوية لفترات طويلة أو الإفراط في شرب القهوة و الشاي . و في بعض الحالات يمكن أن يكون نقص فيتامين ب6 (البيرودكسين) أو فيتامين ب12 هو سبب الأنيميا. و من أعراض الأنيميا بعوز الحديد تقصف الأضافر و تغير شكل الأضافر و سقوط الشعر و إضطرابات في الهضم و إلتهاب أنسجة الفم و الشحوب.